Hội chứng Asperger (gọi tắt là AS) là một loại bệnh rối loạn về sự phát triển. Danh từ này mới chỉ thông dụng trong vòng 15 năm nay. Mặc dù những trẻ em bị hội chứng này đã được bác sĩ nhi khoa Hans Asperger mô tả một cách khá chính xác từ năm 1944..

Đến nay, hội chứng AS chỉ mới được chính thức công nhận trong tập Thủ bản chẩn đoán và Thống Kê các Bệnh Tâm Thần, ấn bản thứ tư năm 1994. ( DSM IV)

Từ đó đã có nhiều bài viết về hội chứng này trên các tạp chí và có lẽ có nhiều người bị hội chứng này hơn dự đoán, bài viết này có mục đích mô tả hội chứng AS một cách chi tiết hơn và đề nghị một vài biện pháp chăm sóc hội chứng AS. Trong các trường học có nhiều học sinh bị AS, thườhg là không được chuẩn và định bệnh rõ ràng hay bị định bệnh một cách sai lầm. Vì thế đề tài này có tầm quan trọng đặc biệt cho giáo chức và phụ huynh.

 

HỘI CHỨNG ASPERGER LÀ GÌ ?

Hội chứng Asperger là từ dùng dể chỉ dạng bệnh của những em bị chứng rối loạn phát triễn lan toả (rối loạn  tự kỷ) với dạng nhẹ nhất và có khả năng sinh hoạt cao nhất. Cũng như những dạng bệnh rối loạn lan tỏa khác, chứng AS là một rối loạn thần kinh về phát triễn, thường không rõ do nguyên nhân nào cả. Trẻ bị rối loạn phát triển lan tỏa thường có những lệch lạc và bất thường trong ba phương diện phát triển, giao tế xã hội và kỹ năng xã hội, khả năng sử dụng ngôn ngữ để giao tế và một vài đặc điểm về hành vi và phong cách như có những cử chỉ lập đi lập lại hay kéo dài và chỉ có một số sở thích hạn hẹp nhưng mạnh mẽ.

Ba loại xáo trộn đó có nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng là đặc điểm định bệnh chứng rối loạn phát triển lan toả từ tình trạng tự kỷ đến hội chứng AS. Mặc dù khái niệm bệnh rối loạn phát triển lan tỏa biến thiên theo một chiều kích duy nhất có thể giúp người ta hiểu được những điểm tương tự của các rối loạn trong phạm vi rộng, người ta không thể xác định rõ rằng chứng AS chỉ là một dạng tự kỷ nhẹ hay những rối loạn đó có những điểm tương tự rất mơ hồ.

Chứng AS tượng trưng một phần trong sự biến thiên của chứng rối loạn phát triển lan tỏa với đặc điểm như sau : trẻ em có khả năng nhận thức cao hơn (ít nhất là chúng có chỉ số thông minh bình thường và đôi khi có thể có chỉ số thông minh khá cao) và khả năng ngôn ngữ bình thường so với những trẻ em bị các dạng rối loạn phát triển khác.

Thật vậy, có khả năng ngôn ngữ bình thường là một trong những tiêu chuẩn định bệnh AS cho các em mặc dù chúng có thể gặp nhiều khó khăn nhỏ trong vấn đề xử dụng ngôn từ trong việc giao tế hàng ngày. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng trẻ em bị AS có hai khả năng tương đối mạnh so với những trẻ em bị tự kỷ và rối loạn phát triển lan tỏa khác (PDD) và cũng là lý do khiến các em có triển vọng khá hơn. Các nhà nghiên cứu về việc phát triển chưa thống nhất ý kiến về sự khác biệt giữa chứng AS và chứng tự kỷ có khả năng sinh hoạt cao (HFA). Một số nhà nghiên cứu cho rằng hai chứng bệnh khác nhau do những khuyết tật thần kinh khác biệt. Một số nhà nghiên cứu khác lại cho rằng không có sự khác biệt đáng kể. Một nhà nghiên cứu, Uta Frith, cho rằng trẻ em bị AS có “một thoáng bệnh tự kỷ”. Thật vậy, rất có thể là có nhiều dạng bệnh khác nhau và những nguyên nhân tỉềm ẩn khác nhau trong các dạng bệnh tự kỷ. Vì thế nhiều khi nhiều trẻ em giống nhau lại được định bệnh khác nhau từ tự kỷ, đến rối loạn phát triển lan toả (PDD) hay tự kỷ có khả năng cao (HFA) tuỳ theo ai định bệnh và định bệnh khi nào.

Vì tình trạng tự kỷ có những triệu chứng biến thiên theo một phạm vi rộng từ nhẹ đến nặng, nhiều trẻ em có những triệu chứng nhẹ không hể được xác định mức độ  mà chỉ được coi là “bất thường” hay “khác thường” hoặc được chẩn đoán sai là bị chứng rối loạn thiếu chú ý, bị rối loạn tình cảm v.v. Nhiều chuyên viên cho rằng không có sự khác biệt rõ ràng giữa trẻ em bị hội chứng AS và những trẻ em”bình thường nhưng khác biệt”. Việc ghi nhận hội chứng AS trong thủ bản chẩn đoán DSM IV với những tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng giúp cho các chuyên gia xác định một cách chính xác hơn.

 

DỊCH TỄ HỌC

Cho đến nay, những cuộc khảo cứu có giá trị nhất cho thấy chứng AS phổ biến hơn là bệnh tự kỷ dạng “cổ điển”. Thông thường cứ 10,000 trẻ em thì có 4 em bị bệnh tự kỷ, nhưng có thể có tới 20-25 em bị hội chứng AS. Ðiều đó có nghĩa là trong một trường học, nếu có một trẻ bị bệnh tự kỷ thì có thể có nhiều trẻ em khác bị hội chứng AS (nhất là trong các ttường phổ thông). Thật vậy, một cuộc nghiên cứu dịch tễ học do nhóm Gillberg ở Thụy điễn kết luận rằng khoảng 0.7 % các trẻ em được nghiên cứu có những đặc tính lâm sàng của hội chứng AS. Nếu kể cả những trẻ em có những triệu chứng nhẹ hơn theo chiều biến thiên của chứng PDD cho đến những trẻ em được coi là “bình thường” thì hội chứng AS không phải là chứng bệnh hiếm thấy.

Tất cả những cuộc khảo cứu đều đồng ý là các trẻ em trai có thể có hội chứng AS nhiều hơn các trẻ em gái. Người ta không hiểu tại sao lại có sự khác biệt này. Hôi chứng AS thường đi kèm theo với những chứng bệnh khác như rối loạn máy, rối loạn Tourette, rối loạn thiếu chú ý, và rối loạn tâm trạng như bệnh trầm cảm và lo âu.

Trong một vài trường hợp, hội chứng có thể là một phần do di truyền (cha hoặc mẹ, thường là cha bị hội chứng AS hay ít ra là đặc tính tương tự như AS). Yếu tố di truyền trong hội chứng AS thường rõ rệt hơn là các chứng tự kỷ khác. Các đặc điểm về tính khí như sở thích mạnh và hạn hẹp, phong cách cưỡng chế và cứng nhắc, thái độ vụng về trong hoàn cảnh xã hội, hoặc tính nhút nhát cũng phổ biến nơi các trẻ bị AS. Ðôi khi trong gia đình hoặc họ hàng đã có người bị chứng tự kỷ, điều này càng xác nhận rằng hội chứng AS và bệnh tự kỷ là những chứng bệnh liên hệ. Những  cuộc khảo cứu khác cho thấy con của những người bị hội chứng AS có tỉ lệ bị bệnh trầm cảm hay rối loạn tâm trạng hai chiều khá cao và trong vài trường hợp có chứng cớ di truyền. Cũng như với bệnh tự kỷ, hội chứng AS có nhiều nguyên nhân kể cả di truyền và không thể nào gán hội chứng cho một nguyên nhân độc nhất nào cả.

Ðịnh nghĩa

Theo thủ bản DSM-IV, các tiêu chuẩn định bệnh của hội chứng AS bao gồm các triệu chứng sau đây:

Sự suy thoái trong phẩm chất việc giao tiếp xã hội bao gồm một số hay tất cả những điều sau :

• Suy giảm khả năng dùng cử chỉ để điều hoà việc giao tế,
• Không có thể làm bạn với trẻ cùng lứa tuổi,
• Không thích chia sẻ một cách tự phát những kinh nghiệm với những trẻ em khác,  và thiếu sự hỗ tương qua lại về mặt xã hội và tình cảm.
• Có những hành vi, sở thích hay hoạt động hạn hẹp, lập đi lập lại và rập khuôn bao gồm :
• Bận tâm với một hay nhiều sở thích hạn hẹp và rập khuôn, nhất mực theo một thông lệ hay nghi thức nhất định,
• Có những thói quen cầu kỳ, kiểu cách rập khuôn và lập đi lập lại hay rất bận tâm với những phần nhỏ của các đồ vật,

Những cử chỉ hành vi này gây xáo trộn đáng kể trong sinh hoạt hàng ngày và giao tế xã hội. Nhưng tình trạng này không phải do việc chậm phát triển về nhận thức hay những khả năng thích nghi, sở thích trong môi trường hay việc chậm nói. Ông Christopher Gillberg, một bác sĩ Thụy điển nghiên cứu rất nhiều về hội chứng AS, đã đề nghị tiêu chuẩn định bệnh hội chứng AS, giải thích rõ hơn những tiêu chuẩn trong DSM-IV. Sáu tiêu chuẩn này mô tả những đặc tính duy nhất của các trẻ em bị hội chứng AS như sau :

 

Thiếu sót khả năng xã hội với đặc tính hướng về bản thân mang tính vị kỷ tối đa có thể bao gồm :

• Không thể tương tác với trẻ cùng lứa tuổi;
• Không muốn tương tác với trẻ em cùng lứa;
• Thiếu khả năng đánh giá những quy ước xã giao

 

Sở thích hạn hẹp và bận tâm về:

• vai trò hơn là ý nghĩa
• không màng đến sở thích khác
• triệt để tôn trọng, lập đi lập lại một vài cử chỉ
• Có những thói quen hay nghi thức có thể : tự đặt ra cho mình, hoặc  ép người khác phải làm theo

 

Ngôn từ và nói năng đặc thù như :

• mới đầu có thể có vẻ chậm nói
• nói năng có vẻ như bình thường
• giọng hay cách nói có những đặc tính kỳ lạ
• không hiểu được lời người khác hay hiểu nghĩa đen mà thôi

 

Những khó khăn trong việc dùng cử chỉ để thông đạt, chẳng hạn như :

• ít dùng cử chì
• có điệu bộ hay nét mặt vụng dại
• cái nhìn ‘sừng sững” kỳ lạ
• khó lòng xử thế khi người khác đứng gần bên

 

Cử chỉ vụng về : không phải trẻ em AS nào cũng có

 

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Ðặc tính tiêu biểu và độc đáo của các trẻ bị hội chứng AS là những sở thích đặc biệt lạ thường của các em. Trái lại với những trẻ em tự kỷ thường tỏ ra thích những đồ vật hay một phần của đồ vật, trẻ em bị hội chứng AS thường có những sở thích về mặt trí thức. Khi mới đi học hoặc ngay cả trước khi đến trường, các em thường tỏ ra thích thú đặc biệt với một lãnh vực nào đó như toán, khoa học, đọc sách (một vài em có khả năng đọc sách rất sớm và mau trước các em cùng lứa) hoặc lịch sử hay địa lý, các em muốn tìm hiểu tất cả những gì có thể biết về lãnh vực đó và lúc nào cũng muốn nói chuyện về lãnh vực này mỗi khi rảnh rỗi. Tôi đã gặp những trẻ em AS có sở thích đặc biệt về bản đồ, thời tiết, thiên tinh học, nhiều loại máy móc, xe hơi, xe lửa, máy bay hay hoả tiễn. Ðiều đáng ngạc nhiên là ngay từ năm 1944 khi mới phát hiện hội chứng AS, lãnh vực giao thông chuyên chở đã từng là sở thích của các em bị AS (nhiều em thuộc lòng vanh vách những trạm xe lửa ở thành phố Vienna).

Nhiều trẻ em bị hội chứng AS, có em chỉ mới ba tuổi, có thể nhớ được những điều khác thường chẳng hạn lộ trình giao thông, tuyến đường. Ðôi khi những sở thích đặc biệt của các em tượng trưng những sở thích quá đáng của các trẻ em trong thời đại này như rùa Ninja, Power Rangers, khủng long v.v. Nhiều em thay đổi sở thích khi lớn lên. Có nhiều em cứ giữ nguyên một sở thích cho đến tuổi trưởng thành và chọn nghề nghiệp theo sở thích đó, nhiều em đã trở thành giáo sư đại học trong lãnh vực mà các em thích từ nhỏ.

 

Những đặc điểm khác của hội chứng AS là sự khiếm khuyết về mặt giao tế xã hội, khác với các em bị chứng tự kỷ. Mặc dù thầy cô giáo thường nhận xét rằng các em bị hội chứng AS thường “sống trong thế giới riêng của mình” và chỉ chú tâm đến sở thích riêng của mình, các em thường không có vẻ xa lánh mọi người như các em bị tự kỷ. Thật ra đa số các em bị AS khi đến tuổi đi học đều tỏ ra muốn hoà đồng với mọi người và muốn có bạn. Các em thường tỏ ra bất mãn và thất vọng vì sự thiếu xót về giao tế của mình. Ðiều khó khăn cho các em không phải tại các em không giao tiếp nhưng tại vì các em không giao tiếp thành công. Hình như các em không biết cách “quan hệ” với người khác. Gillberg đã mô tả điều này như ‘một rối loạn về sự cảm thông”, không có khả năng để “nhận ra những nhu cầu, quan điểm của người khác và đáp ứng lại những nhu cầu, quan điểm đó”. Vì thế các em bị AS thường hiểu lầm những hoàn cảnh trong xã hội và phản ứng của các em thường bị coi là “kỳ quặc”, bất thường. Mặc dù các em bị AS có khả năng nói bình thường (khác với các em bị tự kỷ và PDD), các em lại lại nói năng một cách khác thường. Các em nói với giọng trả bài một mạch. Cách diễn đạt của các em (giọng nói, giọng cao thấp, cách uốn giọng, âm lượng v.v.) thường có vẻ khác lạ. Ðôi khi các em nói năng có vẻ trịnh trọng, mô phạm, không dùng những từ phổ thông hay tiếng lóng như người thường hoặc dùng không đúng cách, các em thường hiểu theo nghiã đen.

Các em thường hiểu những lời người khác một cách cụ thể cho nên khi người khác dùng những từ ngữ trừu tượng thì các em không hiểu. Khả năng nói chuyện bình thường cụ thể của các em thường kém cỏi vì các em không biết giữ luật luân phiên nói, các em lại hay lái câu chuyện về sở thích riêng của mình và khó lòng giữ luật “cho và nhận” trong việc đàm thoại. Nhiều trẻ em bị AS không biết nói chuyện khôi hài, không hiểu được những câu nói khôi hài hoặc cười không đúng lúc, mặc dù một số em rất thích những câu chuyện diễu và hài, nhất là lối nói chơi chữ. Người ta thường hiểu lầm là các em bị các chứng bệnh phát triển lan tỏa không biết khôi hài. Nhiều em bị chứng AS hay nói mà lại không nhận ra rằng lắm lời cản trở việc giao tế với người khác.

Khi tìm hiểu tiến trình phát triển ngôn ngữ của các trẻ bị AS, không có một khuôn mẫu nhất định: một số biết nói sớm hoặc đúng lúc, một số chậm nói nhưng lại theo kịp khi đi học. Một trẻ em lên 3 mà chưa biết nói, thì có thể bị bệnh tự kỷ nhẹ hay chứng AS, phải chờ thêm một thời gian mới định bệnh rõ ràng được. Thông thường trẻ em bị AS phát triển ngôn ngữ giống như các em bị bệnh tự kỷ : các em có thể có những câu nói lập đi lập lại hoặc nhái lại những câu đã học được từ trước.

Bs. Stephen Bauer

( Còn tiếp )